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Doença de WilsonDoença de Wilson

Doença de Wilson

Doença de Wilson: definição, causas, sinais, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução


Autor(s): ABC.MED.BR, 2014.
Data de publicação: 05 / 03 / 2019

 

Doença de Wilson

 

O que é a doença de Wilson?

doença de Wilson (ou degeneração hepatolenticular) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por um acúmulo de cobre no organismo, afetando principalmente estruturas cerebrais efígado. O cobre, em pequenas doses, é essencial para o bom funcionamento do organismo e os indivíduos saudáveis eliminam a parte dele de que não necessitam. Se houver uma ingestão maior que o necessário ou um defeito de excreção ele se acumula no organismo, como na doença de Wilson. O nome da enfermidade é uma homenagem ao neurologista britânico Samuel Alexander Kinnier Wilson que a descreveu em 1912.

Quais são as causas da doença de Wilson?

O cobre contido na dieta diária excede as quantidades necessárias e sua excreção normalmente é feita pela ação das células hepáticas, na bile, mas um defeito genético pode alterar esse mecanismo e provocar seu acúmulo no organismo. A doença aparece em virtude desse defeito no gene responsável pela função de excretar o cobre. Se ofígado tiver a sua capacidade de excreção excedida ou quando há dano hepatocelular, como na doença de Wilson, o acúmulo de cobre começa a se dar desde o nascimento e a se depositar em tecidos extra-hepáticos, principalmente no cérebro.

Quais são os principais sinais e sintomas da doença de Wilson?

doença de Wilson se caracteriza por sintomas hepáticos e neuropsiquiátricos. Os sintomas geralmente aparecem entre os seis e 20 anos de idade, embora casos em pacientes mais idosos tenham sido descritos. Os distúrbios hepáticos afetam principalmente as crianças e adolescentes e os sintomas neurológicos e psiquiátricos tendem a só acontecer por volta dos vinte anos de idade. A doença hepática se caracteriza por uma hepatite que pode levar à cirrose hepática ou a uma falência hepática fulminante. Em razão da insuficiência hepática aguda pode ocorrer também anemia hemolítica, distúrbios da coagulação sanguínea e acúmulo de substâncias tóxicas no sangue, como a amônia, conduzindo a uma encefalopatia com confusão mental,hipertensão craniana, convulsões e coma. Como sintomas neuropsiquiátricos podem ocorrer movimentos anormais, demênciapsicose e parkinsonismo. Em cerca de 20% dos casos, a doença pode apresentar apenas ossintomas psiquiátricos.

O acúmulo de cobre provoca uma mudança na pigmentação dos olhos, podendo surgir um anel normalmente escuro-avermelhado ao redor da íris, muitas vezes só visível por meio de instrumentos oftalmológicos, este anel é característico da doença de Wilson. Também podem estar presentes problemas renais, oftálmicos, cardíacos e dermatológicos.

Como o médico diagnostica a doença de Wilson?

A suspeita diagnóstica da doença de Wilson deve ser feita a partir da história clínica do paciente, dos seussintomas e do exame físico, sendo especialmente considerada em jovens que apresentem sintomas neurológicos extrapiramidais, em pacientes com doença psiquiátrica atípica e naqueles com hemólise inexplicada ou manifestações de doença hepática em que a causa não consiga ser determinada. Os aneis oculares (aneis de Kayser-Fleisher) são exclusivos da doença. Além disso, pode verificar-se o nível de ceruloplasmina, uma proteína responsável pela excreção do cobre, que se encontra diminuída nesses pacientes. A concentração hepática e a excreção urinária de cobre estão aumentadas nos portadores de doença de Wilson. As anomalias cerebrais podem ser detectadas por meio da ressonância magnética ou PET scan. Como último recurso pode ser feita uma biópsia hepática.

Como o médico trata a doença de Wilson?

A doença é tratada pelo resto da vida do paciente com medicamentos que removem o excesso de cobre do corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado pode ser necessário, embora só deva ser feito em casos terminais ou fulminantes. A dieta deve ter baixa quantidade de cobre, contudo, isoladamente ela nunca será suficiente para o tratamento.

O cobre é encontrado em frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado, cogumelos e soja. A ingestão desses alimentos deve ser evitada ou moderada.

Como evolui a doença de Wilson?

Desde que diagnosticada antes que tenham aparecido complicações, essa doença é facilmente tratável e em muitos casos o quadro pode ser revertido, mas se não for tratada de modo adequado ela pode evoluir parainsuficiência hepática e levar à morte. 

quinta-feira, 20 de fevereiro de 2014

ABC.MED.BR, 2014. Doença de Wilson: definição, causas, sinais, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: . Acesso em: 3 dez. 2014.